A Neuropatia Autonómica e Sensitiva Hereditária de Tipo V (NASH5) é uma doença que afecta os neurónios sensoriais, responsáveis pela transmissão ao cérebro de sensações como a dor, temperatura e tacto.
Trata-se de uma doença rara, cujos sintomas surgem muito cedo, habitualmente por altura do nascimento ou na infância. Estas pessoas não são capazes de sentir dor, calor ou frio. Uma situação perigosa para estes indivíduos, que resulta, habitualmente, em frequentes fracturas de ossos e lesões nos ligamentos e músculos.
Os traumas sucessivos, provocados pela insensibilidade à dor e à temperatura, podem provocar as chamadas Articulações de Charcot, caracterizadas pela destruição dos tecidos e ossos que envolvem as articulações.
A NASH5 é provocada pela mutação do gene identificado como NGF, responsável pelo fornecimento de instruções para a produção de uma proteína envolvida no crescimento do nervo periférico (NGFß).
A NGFß é importante para o desenvolvimento e a sobrevivência dos neurónios, nomeadamente dos neurónios sensoriais. Desempenha, ainda, um papel na sensação de dor, pelo que a ocorrência mutações na NGFß conduzem à produção de uma proteína incapaz de se ligar ao receptor e que não pode, por isso, transmitir informação sensorial de forma apropriadamente.
A NGFß é importante para o desenvolvimento e a sobrevivência dos neurónios, nomeadamente dos neurónios sensoriais. Desempenha, ainda, um papel na sensação de dor, pelo que a ocorrência mutações na NGFß conduzem à produção de uma proteína incapaz de se ligar ao receptor e que não pode, por isso, transmitir informação sensorial de forma apropriadamente.
Esta situação provoca a morte dos neurónios sensoriais, resultando na total inapacidade para sentir dor.
Fonte: National Library of Medicina - NIH
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