Doença rara impede sensação de dor

A Neuropatia Autonómica e Sensitiva Hereditária de Tipo V (NASH5) é uma doença que afecta os neurónios sensoriais, responsáveis pela transmissão ao cérebro de sensações como a dor, temperatura e tacto.

Trata-se de uma doença rara, cujos sintomas surgem muito cedo, habitualmente por altura do nascimento ou na infância. Estas pessoas não são capazes de sentir dor, calor ou frio. Uma situação perigosa para estes indivíduos, que resulta, habitualmente, em frequentes fracturas de ossos e lesões nos ligamentos e músculos.

Os traumas sucessivos, provocados pela insensibilidade à dor e à temperatura, podem provocar as chamadas Articulações de Charcot, caracterizadas pela destruição dos tecidos e ossos que envolvem as articulações.

A NASH5 é provocada pela mutação do gene identificado como NGF, responsável pelo fornecimento de instruções para a produção de uma proteína envolvida no crescimento do nervo periférico (NGFß).
A NGFß é importante para o desenvolvimento e a sobrevivência dos neurónios, nomeadamente dos neurónios sensoriais. Desempenha, ainda, um papel na sensação de dor, pelo que a ocorrência mutações na NGFß conduzem à produção de uma proteína incapaz de se ligar ao receptor e que não pode, por isso, transmitir informação sensorial de forma apropriadamente.

Esta situação provoca a morte dos neurónios sensoriais, resultando na total inapacidade para sentir dor.

Fonte: National Library of Medicina - NIH

Descoberto novo mecanismo biológico da aprendizagem e memória

Um grupo de investigadores do National Institutes of Health (NIH), nos EUA, acredita ter descoberto um novo mecanismo de regulação da força das conexões – sinapses – entre as células nervosas. Esta descoberta pode ser fundamental para compreender melhor como funcionam os processos de aprendizagem e memória, bem como desenvolver novos tratamentos para doenças como o Alzheimer e a esquizofrenia.

A investigação, cujos resultados foram publicados a 13 de Julho na revista “Neuron”, resultam de experiências realizadas em ratos, sugerindo que a chave da regulação da força das sinapses neuronais está no momento preciso em que o neurotransmissor acetilcolina é libertado no hipocampo, uma das partes do cérebro que se pensa ter uma função essencial na aprendizagem e na memória.

As sinapses são “intervalos” que, mediante a libertação de neurotransmissores (por exemplo, acetilcolina ou glutamato) estimulada por sinais eléctricos, estabelecem a passagem de informação entre neurónios. De uma forma simplista, pode afirmar-se que a aprendizagem e a memoria implicam, precisamente, o aumento do número de sinapses, ou seja, de conexões entre neurónios.

Há anos que os neurocientistas procuram determinar quais os processos celulares que permitem aos seres humanos aprender com a experiência e as memórias, e como é que esses processos são comprometidos por doenças como a esquizofrenia e o Alzheimer.

De acordo com os resultados desta investigação, o segredo poderá estar no momento exacto da libertação de acetilcolina no hipocampo. Para haver memorização e aprendizagem, essa libertação tem que acontecer no momento certo.

Estudos anteriores haviam já estabelecido que a aprendizagem e a memória são mediadas pelo fortalecimento ou enfraquecimento das sinapses (que estabelecem a ligação entre neurónios), onde sinais eléctricos que duram menos de um centésimo de segundo libertam os neurotransmissores que vão alterar os impulsos eléctricos dos neurónios a que estão ligados.

Agora, este estudo do NIH vem acrescentar um dado novo: uma alteração, mesmo que de apenas alguns centésimos de segundos, no tempo de libertação de acetilcolina pode fazer toda a diferença. Jerrel Yakel, investigador sénior do Laboratório de Neurobiologia do NIH e co-autor desta investigação, referiu que estes resultados podem ser um passo importante no estudo de doenças que afectam a aprendizagem e a memória, tais como a doença de Alzheimer e a esquizofrenia, nas quais o sistema de acetilcolina e o hipocampo desempenham um papel crítico.

Este estudo dá, assim, continuidade a descobertas anteriores relativamente ao facto de o peptídeo beta-amilóide danificar a capacidade da acetilcolina para regular a força das sinapses. Ora, este peptídeo é o principal componente das placas que se formam no cérebro dos doentes com Alzheimer, admitindo-se que participe na perda de memória associada a esta doença.

Fonte: NIH News

Referência: Gu Zhenglin, Yakel JL. 2011. Timing-dependent septal cholinergic induction of dynamic hippocampal synaptic plasticity. Neuron; doi:10.1016/j.neuron.2011.04.026

Quedas e testes aos olhos podem detectar risco de Alzheimer

A Conferência da Associação Internacional de Alzheimer, que decorreu no passado fim-de-semana em Paris, foi palco da apresentação das conclusões de duas investigações que podem constituir contributos valiosos para a detecção muito precoce da doença de Alzheimer.

O primeiro destes estudos concluiu que as pessoas com maior risco de virem a sofrer desta doença apresentam uma tendência duas vezes superior para sofrerem quedas. A outra investigação revela que a doença de Alzheimer (DA) pode ser precocemente detectada através da observação aos olhos, mais concretamente de anormalidades na retina (a zona do olho mais próxima do cérebro).

O primeiro estudo, conduzido por Susan Stark, da Universidade de Washington (EUA), concluiu que as quedas podem constituir um sinal previsor do desenvolvimento da DA. A equipa dirigida por esta investigadora observou 125 pessoas, que haviam sido submetidas a exames por neuroimagem e à recolha de líquido cefalorraquidiano em busca de uma proteína (APP) percursora da beta-amilóide. Cada sujeito registou, durante oito meses, o número de quedas que sofreu, verificando-se que aqueles a quem os primeiros estudos detectaram pré-sintomas de DA, designadamente a presença da referidas placas amilóides, registaram o dobro de quedas ao longo do referido período.

Segundo o estudo, este facto sugere que a frequência de quedas pode ser um preditor da doença de Alzheimer.

O segundo estudo apresentado em Paris e conduzido por Shaun Frost, investigador da Commonwealth Scientific and Industrial Research Organization, uma agência científica australiana, concluiu que a observação da retina pode ser um meio alternativo, e bastante menos dispendioso do que os actuais, na detecção precoce da doença de Alzheimer.

A equipa de investigadores verificou que a largura de determinados vasos sanguíneos era significativamente diferente em pessoas na fase inicial da DA, comparativamente com indivíduos saudáveis.

Os sujeitos que apresentaram anormalidades nos vasos sanguíneos dos olhos também possuíam depósitos de beta-amilóide detectados em observações por neuroimagem (PET – Tomografia por Emissão de Positrões). Segundo Shaun Frost, esta descoberta sugere a uma relação entre alterações na retina e a existência de placas amilóides no cérebro.

Embora sejam, ainda, necessários mais estudos, estas conclusões permitem admitir a possibilidade de utilização de exames à retina, juntamente com outros testes, para a detecção precoce da doença de Alzheimer.

Fonte: Reuters Health